6-летний пациент с редкой генетической патологией прооперирован в Центре Илизарова

В отделение №6 Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова поступил 6-летний пациент из Чечни, рост которого 70 см. Это средние параметры полуторагодовалого ребенка, сообщает НМИЦ ТО им. акад. Г.А. Илизарова Минздрава РФ.

«Мне сообщили о нарушении развития опорно-двигательного аппарата ребенка уже на первом скрининговом УЗИ, укорочение конечностей. Патологию поставили в 24 недели. А генетически подтвердили после рождения. Пошел он только в 3 года», - рассказала мама пациента.

Диагноз Исмаила звучит как спондилоэпифизарная дисплазия. Редкая генетическая патология, при которой нарушается формирование костной и хрящевой тканей и, как следствие, рост костей.

Как стало известно порталу SHADR.info, заболевание наиболее ярко проявляется в возрасте 5-10 лет. Меняется структура позвонков, длинных трубчатых костей. Телосложение у пациента с данным заболеванием диспропорциональное, определяется деформация грудной клетки, позвоночника, изменение длины и формы конечностей. Одной из главных жалоб данных пациентов является низкий рост. Он настолько критичен, что они крайне ограничены в самообслуживании.

«Большинство орфанных заболеваний являются генетическими, поэтому всегда нужно изучать наследственный анамнез семьи, однако никто не отменяет и спонтанных мутаций. Для удлинения и исправления деформаций конечностей у данных пациентов мы используем метод Илизарова. Лечение пациентов с укорочением конечностей на фоне подобных системных заболеваний мы начинаем с удлинения обеих голеней, затем производим перекрестное удлинение – бедро на одной конечности и голень на другой.

Преимущество метода Илизарова в том, что ребенок может буквально с первых дней вертикализироваться, ходить, играть, не теряя своей автономности, нагрузка на оперированную конечность начинается на 2-3 день после операции», - подчеркнул Сергей Леончук, заведующий отделением №6 Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова.

На сегодняшний день правая ножка у данного пациента уже удлинена на 2 см, левая – на 7 мм. Каждые сутки конечность в условиях аппарата Илизарова становится длиннее на 1 мм. Врачи травматологи-ортопеды научили маму ребенка работе с аппаратом Илизарова, и этап дальнейшего удлинения нижних конечностей Исмаил будет продолжать дома в кругу его большой семьи с обязательным еженедельным дистанционным контролем лечащего врача.

«У нас имеется большой опыт в лечении пациентов с системными заболеваниями. Но этот случай уникален тем, что удлинение конечности маленького ребенка с орфанным заболеванием предполагает нюансы как в хирургической технике, так и во всем процессе лечения.

Особенностью является то, что используется индивидуально подобранная компоновка аппарата Илизарова с учетом исходных маленьких размеров сегмента, математически рассчитывается максимально рекомендуемая величина удлинения, которая не приведет к осложнениям (контрактурам и длительному периоду фиксации конечности аппаратом), подбирается правильный темп дистракции, учитывая возрастные особенности и заболевание пациента. Важно отметить, что необходимо смонтировать аппарат Илизарова таким образом, чтобы он не был громоздким, и было удобно выполнять перевязки медицинской сестре», - говорит Сергей Леончук.

На сегодняшний день в клинике при удлинении конечностей по методу Илизарова при различных заболеваниях процесс лечения проводится индивидуально, с детальным предоперационным анализом и планированием каждого конкретного случая.

С первых дней после операции пациенты активизируются и занимаются с инструкторами ЛФК отделения реабилитации как по индивидуальной, так и общей программе в зале. После снятия аппарата Илизарова также возможна госпитализация пациента в отделение реабилитации Центра для восстановительного консервативного лечения.